Investigadores validaron una prueba que adelanta el diagnóstico respecto a técnicas actuales y ofrece ventajas en costo y comodidad para los pacientes.

Más de 57 millones de personas en el mundo viven con demencia, y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que esta cifra ascenderá a 139 millones para 2050. La enfermedad de Alzheimer representa entre el 60% y el 70% de los casos a nivel global. Por eso, uno de los objetivos clave de los científicos es la detección temprana de la enfermedad y una medicina personalizada y menos invasiva.

La novedad es que un nuevo análisis de sangre que mide el biomarcador fosforilado tau 217 (pTau217) permite anticipar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en adultos mayores aún sin síntomas, incluso años antes de que los estudios cerebrales tradicionales detecten las primeras anomalías.

La investigación, publicada en Nature Communications y realizada por un equipo del Mass General Brigham Neuroscience Institute, asociado a la Facultad de Medicina de Harvard (HMS) revela que este método sanguíneo puede reconfigurar la estrategia de diagnóstico precoz y focalizar la prevención en quienes presentan mayor riesgo de deterioro cognitivo.

El estudio —liderado por Hyun-Sik Yang, neurólogo de Mass General Brigham y miembro asociado del Broad Institute of MIT and Harvard— siguió a 317 adultos de entre 50 y 90 años durante un promedio de ocho años, dentro del marco del Harvard Aging Brain Study.

Un médico con bata blanca y un estetoscopio habla con un paciente de cabello y barba blancos en un consultorio. En la mesa, se ven muestras de sangre y un diagrama del sistema linfático.

Todos ellos estaban cognitivamente sanos al inicio de la investigación y fueron sometidos tanto a pruebas sanguíneas de pTau217, como a escáneres cerebrales repetidos y evaluaciones cognitivas periódicas.

Los autores constataron que niveles elevados del biomarcador pTau217 se asociaron a un avance más rápido en la acumulación de amiloide y tau en el cerebro, ambos considerados signos distintivos de la enfermedad de Alzheimer, incluso cuando las imágenes iniciales no mostraban alteraciones.

“Antes creíamos que la detección mediante PET era el primer indicio de la progresión de la enfermedad de Alzheimer, ya que revelaba la acumulación de amiloide en el cerebro entre 10 y 20 años antes de que aparecieran los síntomas”, afirmó Yang. “Pero ahora estamos viendo que la proteína pTau217 se puede detectar años antes, mucho antes de que aparezcan anomalías evidentes en las tomografías PET de amiloide”, afirmó el investigador.

Un hallazgo central del equipo dirigido por Yang es que las personas con niveles bajos de pTau217 al inicio rara vez acumularon cantidades significativas de amiloide-beta en sus cerebros durante años de seguimiento.

Este patrón sugiere que la medición basal de ese biomarcador puede funcionar como criterio temprano de estratificación del riesgo. “Lo relevante en nuestro estudio es que, aun con escáneres de amiloide normales en la clínica, el biomarcador pTau217 puede identificar a quienes más adelante se volverán positivos en este parámetro”, detalló. El neurólogo añadió: “Quienes mantienen niveles bajos de pTau217 probablemente seguirán siendo negativos en amiloide durante varios años”.

La introducción de pTau217 como herramienta diagnóstica ocurre poco tiempo después de que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobara el primer análisis de sangre autorizado para Alzheimer, una medida que comenzó a desplazar las técnicas invasivas como la punción lumbar y los costosos escáneres PET.

Hasta hace poco, el estándar era que la positividad en los escáneres PET de amiloide marcaba el inicio de la enfermedad hasta veinte años antes de los síntomas, pero los nuevos resultados cambian ese marco temporal. “Ahora estamos viendo que existen indicios de pTau217 muchos años antes, cuando los escáneres cerebrales aún no muestran anomalías claras”, señaló Yang.

La investigación demostró que el incremento de pTau217 en plasma suele anticipar el momento en que una persona se vuelve positiva en los estudios de imágenes, reflejando una progresión silenciosa de la patología cerebral. La propia publicación destaca que, durante el seguimiento, los incrementos en pTau217 frecuentemente suceden antes de que las tomografías PET de amiloide detecten cambios visibles, lo que posiciona a este biomarcador como una señal clínica temprana y objetiva. Infobae